Αξιολόγηση γενετικής προδιάθεσης- Κοκώνα Π. Χατζαντώνη ( Ανοσοβιολόγος- Σύμβουλος Γενετικής). Έναρξη 10 Ιανουαρίου

I. Τι είναι η Γενετική συμβουλευτική

Πρόκειται για την παροχή πληροφοριών σε ασθενείς ή άτομα τα οποία βρίσκονται σε κίνδυνο για γενετικό νόσημα, σχετικά με τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης, την πορεία του, τον κίνδυνο επανεμφάνισής του, καθώς και τις εναλλακτικές δυνατότητες πρόληψής του. Αφορά ασθενείς, αλλά και μέλη οικογενειών με γενετικό νόσημα.

Η γενετική συμβουλευτική είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη συγγενών ανωμαλιών και είναι απαραίτητη σε ένα μεγάλο ποσοστό μελλοντικών γονέων, δεδομένου ότι 3-5 στα 100 νεογέννητα έρχονται στον κόσμο με κάποιο πρόβλημα.

II. Ενδείξεις ή ποιους αφορά

1. Προγεννητική συμβουλευτική και συμβουλευτική πριν τη σύλληψη.

Υποψήφιοι γονείς με:

• Υπογονιμότητα

• Καθ’ έξιν αποβολές

• Συγγένεια μεταξύ του ζεύγους

Συζητιούνται οι γενετικοί κίνδυνοι, πραγματοποιείται συμβουλευτική εργαστηριακού γενετικού ελέγχου πριν από προγραμματιζόμενη κύηση καθώς και ενημέρωση – επεξήγηση γενετικών εξετάσεων.

2. Μεταγεννητική συμβουλευτική.

Γονείς με παιδιά που εμφανίζουν:

• κάποιοσύνδρομο (Down, Turner, Klinefelter)

• συγγενείς ανωμαλίες, μεταβολικά νοσήματα (φαινυλκετονουρία, αλφισμό)

• κάποιο μονογονιδιακό κληρονομικό νόσημα (μεσογειακή ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία, κώφωση).

Πραγματοποιείται η εκτίμηση του γενετικού κινδύνου για την οικογένεια, επεξήγηση του τρόπου κληρονομικότητας, πρόγνωση και έλεγχος φορέων

3. Συμβουλευτική ενηλίκων

Πραγματοποιείται εκτίμηση γενετικού ενδοοικογενειακού κινδύνου και καθοδήγηση εργαστηριακών ελέγχων για:

• πολυπαραγοντικά νοσήματα (διαβήτης, στεφανιαία νόσος, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, σχιζοφρένεια)

• νευρολογικά νοσήματα (νόσος Huntington, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μυϊκή δυστροφία)

• κακοήθη οικογενή νοσήματα (καρκίνος μαστού, παχέος εντέρου)

III. Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι:

• Η ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τη φύση, την πρόγνωση και τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής νόσου με νοητική ή φυσική αναπηρία.

• Η κατανόηση των κινδύνων επανεμφάνισης της ίδιας νόσου μέσα στην οικογένεια.

• Η πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις που προσφέρονται προς διαλεύκανση της κάθε περίπτωσης.

IV. Πως πραγματοποιείται η γενετική συμβουλευτική

Η διαδικασία πραγματοποιείται σε δύο συναντήσεις

Στην πρώτη συζητιούνται αρχικά τα ερωτήματα και ανησυχίες που απασχολούν τον ενδιαφερόμενο ή το μέλος της οικογένειας με το γενετικό νόσημα ή τους υποψήφιους γονείς.

Εξαιρετικά σημαντική και απαραίτητη κρίνεται προηγούμενη ιατρική διάγνωση του νοσήματος.

Γίνεται ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού και σχεδιασμός του γενεαλογικού δέντρου σε σχέση με τα στοιχεία που παρέχονται από τους ενδιαφερόμενους.

Σε όποιες περιπτώσεις κρίνεται αναγκαίο, ο ενδιαφερόμενος καθοδηγείται σχετικά με τις εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις που υπάρχουν και μπορούν να βοηθήσουν στο σχηματισμό μια σαφέστερης εικόνας της κατάστασης και του γενετικού του υποβάθρου.

Στη δεύτερη συνάντηση, και αφού θα έχει προηγηθεί η μελέτη όλων των πληροφοριών που συγκεντρώθηκαν, συζητιούνται οι πιθανότητες που θα έχουν εκτιμηθεί και υπολογιστεί σχετικά με τον κίνδυνο ο ενδιαφερόμενος ή κάποιο μέλος της οικογένειάς του να εμφανίσει κάποιο γενετικό νόσημα.